El Retinoblastoma

 Es una enfermedad por la que se forman células malignas (cancerosas) en los tejidos de la retina. La retina es el tejido nervioso que reviste el interior de la parte posterior del ojo. Detecta la luz y envía imágenes al cerebro a través medio del nervio óptico.

A pesar de que el retinoblastoma se puede presentar a cualquier edad, aparece con mayor frecuencia en niños menores de 2 años. El cáncer puede estar en un solo ojo (unilateral) o en ambos ojos (bilateral). El retinoblastoma normalmente no se suele diseminar a los tejidos cercanos o a otras partes del cuerpo. Entre los signos y síntomas de retinoblastoma se incluyen la “pupila blanca”, y el dolor o enrojecimiento del ojo.

El retinoblastoma u otras afecciones pueden causar estos y otros signos y síntomas. Consulte con un médico si su hijo presenta algo de lo siguiente:

• La pupila del ojo tiene aspecto blanco en lugar de rojo con el brillo de la luz. Esto se puede observar en fotografías del niño tomadas con flash.
• Los ojos parecen mirar en distintas direcciones (ojo vago).
• Dolor o enrojecimiento en el ojo.
• Infección alrededor del ojo.
• El globo ocular es más grande que lo normal.
• La parte del ojo con color y la pupila se ven borrosas.

Retinoblastoma Hereditario

El retinoblastoma se puede adquirir por mutaciones las cuales pueden ser esporádicas o germinales en la mayoría de los casos (hereditarias) esto sucede cuando un alelo mutado se transmite por vía germinal, esta predisposición se hereda de forma autosómica dominante y las neoplasias resultantes se les denomina tumores hereditarios. En el retinoblastoma hereditario ambos ojos se ven afectados y existe un mayor riesgo de presentarlo durante los primeros 5 años

¿Cuándo sucede?

La enfermedad hereditaria sucede con menor frecuencia (10-20% de los casos) cuando se transmite la mutación del gen RB1 de los padres hacia los hijos cuando los padres padecen la enfermedad o tienen la mutación, ya que cada uno de ellos hereda una copia funcional del gen. La herencia también puede ser, con mayor frecuencia (80-90% de los casos), por mutaciones que suceden en los espermatozoides o en los óvulos antes de ser fecundados o justo luego de la fecundación. Ya teniendo el retinoblastoma el portador de la mutación tiene 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos.

¿Qué es el Gen RB1?

El gen RB1, ubicado en el brazo largo del cromosoma 13, codifica la proteína RB la cual suprime tumores al inhibir la progresión del ciclo celular antes de entrar en mitosis. La mutación de este  sucede por mutaciones puntuales o pequeñas deleciones e inserciones lo cual tiene como producto una proteína codificada con nula o baja actividad biológica. Al no estar activadas las funciones antiproliferativas de esta proteína se producen tumores. Las mutaciones del gen RB1 es responsable de la mayoría de retinoblastomas. Existen 200 mutaciones somáticas y germinales que causan la inactivación del gen RB1

Retinoblastoma Esporádico (no hereditario)

Aproximadamente en 2 de cada 3 casos de retinoblastoma, la anomalía en el gen RB1 se desarrolla en una sola célula de un ojo. Todos los retinoblastomas no hereditarios son unilaterales y en ellos no hay posibilidad de transmitir la enfermedad a la descendencia; En los casos esporádicos, ambos alelos de RB normales deben sufrir mutación somática en el mismo retinoblasto (dos golpes). Las mutaciones en el gen RB1 están presentes únicamente en las células que forman el tumor.  Este tipo de retinoblastoma se encuentra con frecuencia a una edad más tardía. 1

Si estos tumores  no se tratan, pueden extenderse a  la mayor parte del globo ocular. Las células pueden desprenderse del tumor principal en la retina y movilizarse en el humor vítreo para llegar a otras partes del ojo para formar más tumores. En ocasiones crecen  a lo largo del nervio óptico y llegan al cerebro,  también pueden crecer a través de las capas de la cubierta del globo ocular, párpados, y los tejidos adyacentes. Cuando los tejidos externos del globo ocular han sido   afectados, el cáncer pudo  haberse diseminado a los ganglios linfáticos y hacia órganos, como el hígado, los huesos y la médula ósea. 1

Pruebas de detección del retinoblastoma

Se utilizan las pruebas y los procedimientos siguientes:

• Exámen Físico y antecedentes: Examen del cuerpo para verificar signos generales de salud, incluso el control de signos de enfermedad, como tumores o todo lo que tenga apariencia inusual. Se tomará también los antecedentes del paciente en relación con los hábitos de salud, las enfermedades y los tratamientos anteriores. El médico preguntará si hay antecedentes familiares de retinoblastoma.
• Examen ocular con pupila dilatada: Examen del ojo para el que se dilata la pupila con gotas medicinales para los ojos que permiten al médico mirar la retina y la pupila a través de una lente. Se examina con una luz el interior del ojo, incluso la retina y el nervio óptico. Según la edad del niño, este examen se puede hacer con anestesia.

Hay varios tipos de exámenes de la vista que se realizan con la pupila dilatada:

ü  Oftalmoscopía: Examen del interior de la parte posterior del ojo con una lupa pequeña y una luz para revisar la retina y el nervio óptico.

ü  Biomicroscopía con lámpara de hendidura: Examen del interior del ojo con un haz de luz fuerte y un microscopio para revisar la retina, el nervio óptico y otras partes del ojo.

ü  Angografía con fluoresceína: Procedimiento para revisar los vasos sanguíneos y el flujo de sangre en el interior del ojo. Se inyecta en un vaso sanguíneo del brazo un tinte fluorescente anaranjado que se llama fluoresceína y que entra en el torrente sanguíneo. A medida en que el tinte recorre los vasos sanguíneos del ojo, una cámara especial toma fotos de la retina y la coroides para identificar cuáles son los vasos sanguíneos obstruidos o rotos.

• Prueba del gen RB1: Examen de laboratorio usado para examinar una muestra de sangre o tejido y determinar si hay un cambio en el gen RB1.
• Examen del ojo con ecografía: Procedimiento para el que se hacen rebotar ondas sonoras de alta energía (ultrasónicas) en los tejidos internos del ojo para producir ecos. Se utilizan gotas para adormecer los ojos, y se coloca cuidadosamente una sonda pequeña en la superficie del ojo que envía y recibe ondas sonoras. Los ecos forman una imagen del interior del ojo y se mide la distancia entre la córnea y la retina. La imagen, que se llama ecograma aparece en la pantalla del monitor de la ecografía. La imagen se puede imprimir para observar después.

• Imágenes por resonancia magnética (IRM): procedimiento en el que se utiliza un imán, ondas de radio y una computadora para crear imágenes detalladas de áreas internas del cuerpo, como el ojo. Este procedimiento se también se llama imágenes por resonancia magnética nuclear (IRMN).
• Exploración por TC (exploración por TAC): procedimiento mediante el cual se toma una serie de imágenes detalladas del interior del cuerpo, como el ojo, desde ángulos diferentes. Las imágenes son creadas por una computadora conectada a una máquina de rayos X. Se inyecta un tinte en una vena o se ingiere para que los órganos o los tejidos se destaquen más claramente. Este procedimiento también se llama tomografía computarizada, tomografía computadorizada o tomografía axial computarizada.

TRATAMIENTO DEL RETINOBLASTOMA

  

Quimioterapia

Es un tratamiento farmacológico que utiliza productos químicos para matar las células cancerosas. Este tratamiento puede ayudar a reducir el tamaño del tumor en los niños con retinoblastoma. La quimioterapia también puede usarse para tratar el cáncer que se ha extendido fuera del ojo.

Radioterapia

La radioterapia utiliza rayos de alta energía, como rayos X, para destruir células cancerosas. Puede realizarse de forma interna por medio de un pequeño disco o placa de material radioactivo, el cual se sutura en el tumor o cerca de éste, y se deja por un período de tiempo para irradiar el tumor. En casos avanzados, una radioterapia externa dirige haces de radiación de alta potencia hacia el tumor desde una máquina, fuera del cuerpo.

Terapia con láser (fotocoagulación con láser)

Esta puede ser utilizada para destruir los vasos sanguíneos que proporcionan nutrientes  al tumor, con la  finaidad de matar las células cancerosas.

Tratamientos de frío (crioterapia)

 Sustancia extremadamente frías como el nitrógeno líquido se utilizan para congelar las células cancerosas. Cuando las células están congeladas, la sustancia se remueve permitiendo a las células que se descongelen. Este proceso se repite varias veces hasta que las células cancerosas mueren.

Tratamientos de calor (termoterapia)

La temperatura extrema se dirige hacia las células cancerosas a través de microondas, rayos láser o dispositivos de ultrasonido para matar a las células.

Cirugía

La cirugía para extirpar el globo ocular  puede ser necesaria, si el tumor ha crecido demasiado y otros tratamientos no han sido eficaces. Esto puede ayudar a evitar que el cáncer se propague.

Después de que el ojo es removido, se coloca un implante y  se sujeta los músculos oculares al implante. Tiempo después los músculos pueden mover el implante, sin embargo,  no puede ver.

Varias semanas después de la cirugía, un ojo artificial hecho a la medida del paciente es colocado detrás de los párpados y sujetado al implante. La extracción de un ojo afecta la visión, aunque la mayoría de los niños se adaptan a la pérdida de un ojo con el tiempo.

REFERENCIAS

 Alonso J, Pestaña A. Aportación de la genética al Retinoblastoma. [En línea]. [citado 9 de Agosto de 2017]. Disponible en : http://www.oftalmoseoformacion.com/wp-oftalmoseo/documentacion/p2000/Cap22.pdf

·       Menéndez I, Puig M, Ruisánchez N. El  Retinoblastoma: Paradigma del Cáncer Hereditario. Rev Cubana Med [en línea] 2002 [citado 9 Ago 2017]; 41(1):35-8 Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/med/vol41_1_02/med08102.pdf

·       Lohamman D, Gallie B. Retinoblastoma [en línea] GeneReviews [citado 9 Ago 2017] Seattle; 2015 Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1452/

·       Retinoblastoma [En Línea]. National Cancer Institute. 2017 [citado 9 Ago 2017]. Disponible en: https://www.cancer.gov/espanol/tipos/retinoblastoma/paciente/tratamiento-retinoblastoma-pdq

·       American Academy of ophthalmology .Tratamiento de retinoblastoma.  [En línea]. [Citado 9 de Agosto de 2017]. Disponible en: https://www.aao.org/salud-ocular/enfermedades/retinoblastoma-tratamiento